RELACIONAN AL AUTISMO CON LA FALTA O EXCESO DE DETERMINADOS GENESRené Dávila
MÉXICO.-Agilent Technologies anunció un estudio que establece relación entre el autismo (y otros padecimientos relacionados) y la falta o exceso de genes en una parte del cromosoma 16. El descubrimiento fue posible gracias a la utilización de los microarreglos de Agilent, los cuales permitieron detectar estas microeliminaciones (eliminación de partes del ADN) y microduplicaciones de genes (duplicación de partes del ADN).
El estudio, “Asociación entre Microeliminaciones y Microduplicaciones del cromosoma 16 y el autismo” publicado el 19 de enero por The New England Journal of Medicine online, representa el mayor y más completo análisis genómico (ciencia o tecnología cuyo objetivo es descifrar el genoma, es decir el conjunto de los genes de una especie dada, así como sus funciones, regulación y transmisión. Por extensión, la genómica también es la ciencia que permite influir sobre los genes con un objetivo particular.) para enfermedades relacionadas con el autismo hasta este momento.
El autismo es una discapacidad severa y crónica del desarrollo, que aparece normalmente durante los tres primeros años de vida. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 500 nacimientos y es cuatro veces más común en niños que en niñas. Se encuentra en todo tipo de razas, etnias y clases sociales en todo el mundo. No se conoce ningún factor en el entorno psicológico del niño como causa directa de Autismo.
Finalizado en octubre de 2007, el estudio se basa en tres fuentes independientes de datos. Uno de los análisis fue conducido por el “Consorcio de Autismo” que reúne a las 14 principales universidades y centros médicos incluido el Children´s Hospital Boston. Otro análisis fue llevado a cabo por la CODE Genetics Inc., en Islandia. El tercer estudio fue realizado en el Children’s Hospital Boston con muestras clínicas de sus propios pacientes.
Los investigadores analizaron muestras de 936 niños del Children’s Hospital Boston con microarreglos (láminas de vidrio que contienen millares de muestras de DNA las cuales permiten examinar un gran número de genes simultáneamente ) de hibridización genética comparativa (Se utiliza para medir las diferencias en el número de copias o la dosis de un determinado segmento cromosómico entre dos muestras de ADN. Todo el ADN de una de las muestras se marca con un tinte fluorescente rojo, y la otra muestra con un tinte verde.).
Los microarreglos CGH son proyectados específicamente para detectar la presencia o falta de cromosomas. El equipo del Children’s Hospital utilizó el eArray, una herramienta online de Agilent para desarrollar un sistema especial de microarreglos para el estudio.
Encontramos muestras especialmente pequeñas de forma confiable de DNA en exceso o en pequeñas cantidades recolectadas en los últimos 6 a 8 meses, anotó el co-autor del estudio Yiping Shen, director de investigación y desarrollo en el Laboratorio Diagnóstico Genético del Hospital Infantil.
Con los microarreglos de Agilent los investigadores del Hospital Infantil descubrieron 5 instancias de ausencia cromosomática entre 512 pacientes seleccionados por su atraso de desarrollo o sospecha de autismo. Asimismo, el equipo del Hospital Infantil identificó cuatro pacientes con una duplicación en lugar de ausencia.
Los descubrimientos tienen potencial para ser usados en la valoración de niños con atraso de desarrollo y autismo, afirmó Bai-Lin Wu, Ph.D., director del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Hospital Infantil y coordinador del equipo de estudio y autor principal del artículo.
Los investigadores genómicos precisan de herramientas que ofrezcan la libertad de creación de sus propios tipos de experimentos, de producir resultados reproducibles y gasto de pocos dólares por cada experimento, afirmó Yvonne Linney, Ph.D., vicepresidente y gerente general de la División Genómica de Agilent.
0 comments:
Publicar un comentario