DISTROFIA MUSCULAR, MORTAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTESRené Dávila
MÉXICO.-La distrofia muscular es un problema de salud que afecta al 10 por ciento de la población mundial; es una enfermedad hereditaria caracterizada por atrofia muscular progresiva, con pérdida de los reflejos y con un aumento en el tono muscular, que en la mayoría de los casos, provoca en los niños la muerte por asfixia debido a la afección en la musculatura respiratoria, aseguró el científico del Centro de Investigaciones y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Jorge Alberto Sánchez Rodríguez.
El investigador junto con el estudiante de la carrera de Medicina del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Milpa Alta, José Daniel Zaldívar Pérez, desarrollan una investigación encaminada a encontrar el mecanismo intracelular que proteja a los músculos respiratorios.
La enfermedad más conocida de las distrofias musculares es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), patología de origen genético que afecta a todas las razas humanas. La alteración genética presente en esta enfermedad, está localizada en el gen que promueve la producción de una proteína que brinda estabilidad y fuerza a la arquitectura de las células conocida como la distrofina.
Ésta mutación provoca una perdida de la estabilidad y fuerza de la fibra muscular, lo que en conjunto ocasiona una degeneración progresiva del musculo. En un inicio al aumentar el calcio en el interior de la célula, provoca desgarros en la membrana celular y causa la necrosis y muerte de las fibras musculares.
Las fibras musculares necrosadas o muertas son reemplazadas por tejido graso (adiposito) a través del sistema inmunitario. “Esta transición de tejidos se ve reflejada en las extremidades tanto superiores como inferiores, obedeciendo a la pseudo-hipertrofia, dato de gran ayuda para el diagnostico de la progresión de la enfermedad.
Esa transición también se observa en los músculos de la respiración, generando deformidad del tórax y pérdida de la mecánica pulmonar, que provoca la muerte por asfixia y por infecciones pulmonares. Las alteraciones, que suelen ser motoras y psicologías, aparecen entre los 2 y 5 años de edad. Es difícil para ellos iniciar la marcha e incluso el gateo, suelen caer con frecuencia y se les dificulta incorporarse.
De forma variable presentan alteraciones al correr o saltar y a la edad de 5 años la debilidad muscular es evidente en todos los estudios médicos; entre los 8 y 10 años, el niño necesita muletas y al llegar a los 12 años, los pequeños están confinados a una silla de ruedas; el promedio de vida de las personas que padecen esta enfermedad es de los 16 y 20 años.
Puede crearse una terapia farmacológica que controle el flujo de calcio al interior de la célula, que genere un proceso protector que evite la progresión de la muerte del tejido muscular. La estrategia consiste en inhibir la entrada del calcio a través de canales iónicos de calcio, los que transportan al calcio de la parte externa a la parte interna de la célula, generando una corriente eléctrica a su paso, con lo cual se pretende disminuir la frecuencia de desgarros y la muerte de las células propiciada por altas concentraciones de calcio.
Hasta el momento se ha determinado que el Factor Ciliar Neurotrófico, implicado en la distrofia y atrofia muscular, es un tratamiento que reduce la entrada de calcio a través del canal, con lo cual se busca reducir la necrosis progresiva.
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